Korte beschrijving
Poland anomalie is een aangeboren aandoening van de borstkas, borst, onderarmen en vingers. Artsen nemen aan dat deze aandoening tijdens de zesde week van de zwangerschap ontstaat. Mogelijk omdat er te weinig bloed naar het borstgebied en de armen van het ongeboren kind stroomt. De exacte oorzaak is echter niet bekend.

De belangrijkste kenmerken van Poland anomalie zijn:

afwezigheid van de borstspieren
handafwijkingen (syndactylie)
onderontwikkeling van de botten in de onderarm
afwezigheid van bepaalde spieren in de schoudergordel
andersoortige kromming van de wervelkolom
onderontwikkeling van de borsten

Of deze verschijnselen tot uiting komen verschilt per persoon. De rechterhelft van het lichaam is vaker aangedaan dan de linkerhelft.

Heel soms komen bij Poland anomalie hart- of nieraandoeningen voor. Poland anomalie kan in combinatie met een aantal andere aandoeningen voorkomen. Voorbeelden hiervan zijn: Moebius syndroom en Goldenhar syndroom)

Diagnose
Poland anomalie wordt vastgesteld op grond van bovenstaande kenmerken.

Behandeling
Poland anomalie is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het ontwikkelen van vaardigheden om zo goed mogelijk te kunnen functioneren. De ouders, een team van deskundigen (bestaande uit bijvoorbeeld een kinderarts en fysiotherapeut) en lotgenoten zijn hierbij van essentieel belang.

Operaties van borstgebied en handen worden toegepast om het functioneren en het uiterlijk te verbeteren.

Voorkomen (frequentie)
Poland anomalie komt ongeveer voor bij 1 op 30.000 kinderen. Het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes.

Overerving
Of Poland anomalie erfelijk is, is niet bekend. Meestal komt de aandoening voor het eerst in een familie voor.

Deze informatie is afkomstig van erfelijkheid.nl. Voor meer informatie over het syndroom van Marfan kun je gaan naar erfelijkheid.nl